シトリン欠損症 [ 佐伯武□ ]

著者佐伯武頼(著)出版社風詠社発売日2017年04月ISBN9784434229794ページ数128Pキーワードしとりんけつそんしよういしやもしらないとくいな シトリンケツソンシヨウイシヤモシラナイトクイナ さへき たけより サヘキ タケヨリ9784434229794内容紹介甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく
・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が…。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。

※本データはこの商品が発売された時点の情報です。目次はじめに/シトリンとシトリン欠損症/シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識/シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識/成人発症2型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史/シトリンの機能は？/マウスモデルの作製/食事と発症の関係/CTLN2治療法の変遷/シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構（病態生化学）/新しい内科的治療法/未解決の問題と今後の問題/臨床各科とシトリン欠損症の関連性/アジア各国への情報提供
・支援の活動/患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答/小林圭子先生の死に際して